ABSTRACT
Resumen Introducción: La arteritis de Takayasu es una vasculitis de grandes vasos que afecta a las arterias elásticas de gran calibre, fundamentalmente la aorta y sus ramas principales. Ocurre frecuentemente en mujeres entre los 20-30 años, por lo que es muy infrecuente en la edad pediátrica. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 15 años en seguimiento desde los 9 años por enfermedad celiaca. A los 13 años se detectó anemia de trastornos crónicos, elevación de proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular. La paciente permaneció en todo momento asintomática. Tras descartar otros procesos, se solicitó tomografía computarizada por emisión de positrones (PET-TC), donde se detectaron lesiones compatibles con vasculitis de grandes vasos. La valoración por Cardiología evidenció un aneurisma en coronaria derecha. Se realizó angio-TC, que sugirió arteritis de Takayasu tipo III. Conclusiones: Es frecuente un retraso en el diagnóstico de la arteritis de Takayasu en los pacientes pediátricos. En este caso se encontraron lesiones de la fase II sin la presencia de síntomas correspondientes a la fase I. El PET-TC permitió el diagnóstico de vasculitis, clave para el diagnóstico de la paciente.
Abstract Background: Takayasu arteritis is a large-vessel vasculitis which affects large-caliber elastic arteries, primarily the aorta and its main branches. It mainly affects women between 20-30 years, so it is rare in children. Case report: We describe the case of a 15-year-old female who was followed up since she was 9 years old due to celiac disease. At the age of 13, anaemia of chronic disorders associated to elevated C-reactive protein and erythrocyte sedimentation were detected. The patient remained asymptomatic. After excluding other diseases, we requested a positron emission computed tomography (PET-CT); lesions compatible with large-vessel vasculitis were detected. Cardiology evaluation showed an aneurysm in the right coronary artery. Angio-CT suggested Takayasu type III arteritis. Conclusions: The delay in the diagnosis of Takayasu arteritis in pediatric patients is quite common. In this case, we have found phase II lesions, with no previous phase I symptoms. However, PET-CT allowed the diagnosis of vasculitis, key to the diagnosis of the patient.
ABSTRACT
La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad.La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.
Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with medium-chain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Lymphangiectasis, Intestinal/diagnostic imaging , Lysosomal Storage Diseases , Mucopolysaccharidosis III , Diet, Fat-Restricted , Diarrhea , Lymphangiectasis, Intestinal/therapyABSTRACT
La incidencia de enfermedad inflamatoria intestinal en la edad pediátrica se ha incrementado mundialmente en las últimas décadas. La forma de presentación puede ser diversa y, hasta en un 6-35 %, las manifestaciones extraintestinales pueden ser el debut; la artritis periférica es la más frecuente de estas. Una presentación atípica implica un retraso diagnóstico y, asociado a que el fenotipo de enfermedad inflamatoria intestinal es más grave en los niños, conlleva un incremento de las complicaciones intestinales y secuelas asociadas. Se presentan dos casos clínicos de enfermedad de Crohn cuya clínica inicial fue la claudicación de la marcha por una artritis periférica y una entesitis, respectivamente.
Inflammatory bowel disease in children has increased worldwide during the last decades. Clinical presentations are diverse and extraintestinal manifestations are the presenting sign in 6-35 % of patients, the most common of them being peripheral arthritis. An atypical clinical presentation results in diagnosis delay and, added to the greater seriousness of inflammatory bowel disease phenotypes in children, it entails more intestinal complications and sequelae. We describe two cases of inflammatory bowel disease with an initial symptom of lameness due to peripheral arthritis and enthesitis, respectively.